GBED – Glykogen Branching Enzym Deficiency
Bei GBED (Glycogen Branching Enzyme Deficiency) fehlt den Fohlen ein Enzym (GBE), das zur regulären Glykogen-Synthese und Lagerung benötigt wird. Dadurch kann der Körper den Zucker nicht richtig verwerten. Das Blut weist wenig weiße Blutkörperchen, einen geringen Blutzuckerspiegel und eine hohe Konzentration bestimmter Enzyme auf. Die benötigte Energie für die Aufrechterhaltung der Funktion von Herz, Hirn und Muskeln kann nicht gewährleistet werden. Klinisch äußert sich GBED durch Aborte, Totgeburten und lebensschwache Fohlen. Plötzliche Herztode können auftreten.
Seit die Molekularbiologie zum Nachweis dieser Krankheit einen Gentest zur Verfügung hat, zeigen epidemiologische Untersuchungen, dass die Frequenz der Mutation beim Quarter Horse, Paint Horse und verwandten Blutlinien bei ca. 10 % liegen. Gut 3 % aller untersuchten Trächtigkeitsverluste und Totgeburten wurden im Quarter Horse und Paint Horse bisher auf den Erbdefekt GBED zurückgeführt. Studien an der US Universität von Minnesota unter Leitung von Frau Prof. Stephanie Valberg bestätigen, dass die Verbreitung des Gendefekts auf die Hengstlinie ZANTANON-KING zurückgeht.
Symptomatik
Die meisten GBED-Doppelträger-Fohlen sterben, trotz intensiver Betreuung, noch vor dem zweiten Lebensmonat. Da die Symptome anderen Fohlenerkrankungen sehr ähneln, wurde GBED lange nicht erkannt. Krankheitszeichen von GBED, d.h. beim Vorliegen des doppelten Gendefekts sind:
• Schwäche und niedrige Körpertemperatur des Fohlens bei Geburt
• Unerwarteter Fohlentod durch Herzschwäche oder plötzlichen vollständigen Abfall des Blutzuckerspiegels
• Abort oder Totgeburt
• Hohe Atemfrequenz und schwache Atmungsmuskulatur des Fohlens
• Verkürzte Sehnen an allen vier Gliedmassen des Fohlens
• allgemeine Schwäche
• systemische Entzündungen und Unterfunktion der Schilddrüse
• Niedrige Körpertemperatur
Mutation und Erbgang
Die Erkrankung ist autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Elterntiere Träger sein müssen, damit ein krankes Fohlen geboren wird. Die Eltern haben selbst jedoch keine Symptome und sind gesund. Die Wahrscheinlichkeit eines GBED-kranken Fohlens liegt bei 25 % wenn zwei Einzelträger miteinander verpaart werden. Fohlen mit diesem Genotyp erkranken zu 100 % und kommen nicht in das fortpflanzungsfähige Alter. Kreuzt man einen Träger mit einem Nichtträger, kommt mit 50 %-iger Wahrscheinlichkeit zwar wieder ein Träger heraus, jedoch wird das Fohlen auf keinen Fall erkranken.
Die Anpaarung eines einfachen GBED-Trägers mit einem Nichtträger ist unproblematisch. Das Fohlen ist immer gesund. Verantwortungsvolle Züchter sollten daher ihre Stuten und Hengste testen lassen, um einer Erkrankung eines Fohlens mit GBED vorzubeugen.